红网时间通讯员 沈玉燕 怀化报道
你有没有想过
长得漂亮会是病吗
事实确实如此
在这个世界上，有这种病
有像洋娃娃一样的大眼睛、浓密卷曲的睫毛
但是伴随着疾病的痛苦
这是歌舞伎面部光谱综合征
2021年2月，怀化医学遗传中心收治了一个发育迟缓的孩子、喂养困难、患有各种先天性畸形和特殊面容的儿童--“弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。
根据孩子的临床表现，医生初步诊断如下“歌舞伎面部光谱综合征”，建议改进全外显子基因检测以明确诊断。家长们表示相信精准医疗，与医生合作，基因测试结果发现，儿童KMT2D基因突变，符合医生的诊断。
歌舞伎综合症
Kabuki syndrome (KS )
一种由遗传变异引起的遗传畸形综合征，以多种先天性畸形和精神发育迟滞为特征;患病率约为3/10万。病人通常有独特的面部特征，它以日本传统歌舞伎演员的妆容命名。
临床分类
根据不同的致病基因，歌舞伎综合症可分为2种类型∶
这种病有什么特点？
致病机制
歌舞伎综合症的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产品的酶活性，引起组蛋白H3修饰紊乱，导致受调控的基因无法正常激活，从而引起一系列发育障碍和功能障碍。
治疗
治疗主要是对症治疗和预防继发并发症，比如康复训练、特殊需要教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、以及视觉和内分泌系统的相关指标，注意它的免疫功能，预防反复呼吸道感染。
预防措施：基因检测
虽然这种疾病最突出的特征是它的特殊面貌，但一些早期临床特征并不明显，仅通过临床表现很难诊断，如果我们能早期使用基因诊断，做出早期诊断、早期治疗，可以最大程度的减轻患者及家属的经济和精神负担，同时，给家人正确的遗传咨询和指导，真正达到优生的目的。
遗传咨询
给生过病人的家庭和亲戚，建议结婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。若是，一定要去有资质的医疗机构进行遗传咨询。
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